Дефекты генов системы гемостаза
до 7 раб.дней. 5 показателей (F V G1691A), (F II G20210A), MTHFR (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G/5G)
HLA-типирование 1 пациента (I класс) (по локусам А и В)
до 14 раб.дней
HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1)
до 14 раб.дней
Типирование HLA-В27
до 30 раб.дней
Полиморфизмы генов гормонов репродуктивной сферы (LHB, FSHB, KITLG)
до 7 раб.дней
Полиморфизмы генов рецепторов гормонов репродуктивной сферы (LHCGR, GNRHR)
до 7 раб.дней
Полиморфизмы генов предрасположенности к преэклампсии (EPHX1, GSTP1)
до 7 раб.дней
Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование)
до 14 раб.дней
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR)
до 14 раб.дней
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (СYP21OH)
до 14 раб.дней
Определение 16 наиболее частых мутаций в гене CFTR
до 14 раб.дней
Определение 32 наиболее частых мутаций в гене CFTR
до 14 раб.дней
Поиск мутаций в гене CFTR
до 30 раб.дней. Секвенирование кодирующей последовательности, NGS
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)
до 14 раб.дней
Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы)
до 14 раб.дней
Поиск мутаций в генах DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, RSPH4A,RSPH9,TXNDC3 при первичной цилиарной дискенезии, синдроме Картагенера
до 30 раб.дней
Нарушение системы гемостаза — 2 маркера (FII и FV)
до 10 раб.дней
Пренатальный скрининг
ВИТА 5 — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий (13, 18, 21, X и Y хромосомы, КФ-ПЦР), (хорион, амниоцентез, абортивный материал)
до 7 раб.дней
ВИТА 9 — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий при неразвивающейся беременности (9, 13, 14, 16, 18, 21, 22, X и Y хромосомы, КФ-ПЦР), (хорион, амниоцентез, абортивный материал)
до 7 раб.дней
ВИТА 24 — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий (24 хромосомы, aCGH)
до 7 раб.дней. Хорион, амниоцентез, абортивный материал
Молекулярно-генетические исследования для установления родства — кровь, хорион, амниотическая жидкость (мать-ребенок, отец-ребенок, отец-мать-ребенок) — информационный тест
до 7 раб.дней
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий (PANORAMA, Natera)
до 12 раб.дней
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий + микроделеция 22q11.2 (PANORAMA, Natera)
до 12 раб.дней
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий + панель микроделеций (PANORAMA, Natera)
до 12 раб.дней
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
до 10 раб.дней
Неинвазивное определение пола плода
до 10 раб.дней
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий, трисомии по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау + пол плода, Veracity, NIPD
до 14 раб.дней. Подходит для многоплодной беременности, беременности с донорскими ооцитамии и при суррогатном материнстве
Цитогенетические исследования
Анализ кариотипа 1 пациента
до 14 раб.дней. 25 метафаз
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента
до 14 раб.дней
Анализ кариотипа 1 пациента (100 метафаз)
до 14 раб.дней
Анализ кариотипа 1 пациента 100 метафаз) (с фотографией)
до 14 раб.дней
Молекулярно-цитогенетическое кариотипирование SD (SurePlex 60)
до 14 раб.дней
Молекулярно-цитогенетическое кариотипирование HD (SurePlex 180)
до 14 раб.дней
Диагностика предрасположенности
Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям (Counsyl)
до 60 раб.дней
Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям (CustomChip)
до 30 раб.дней
Полиморфизмы генов предрасположенности к гипертонической болезни (AGT, ADD1)
до 10 раб.дней
Полиморфизмы генов предрасположенности к нарушению липидного обмена (ApoB, ADRB2)
до 10 раб.дней
Онкогенетика
Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены)
60 раб.дней
Определение шести мутаций в генах BRCA1/2
до 14 раб.дней
Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения
до 30 раб.дней
Определение экспрессии химерного гена TMPRSS/ERG
11 раб.дней
MMR (mismstch repair system) статус — анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)
21 раб.день
Поиск мутаций в генах MLH1, MSH2, APC методом секвенирования нового поколения
45 раб.дней
Прямое секвенирование 10, 11, и 13—16 экзонов гена RET
30 раб.дней
Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом прямого секвенирования
45 раб.дней
Поиск мутаций в генах RPL11, RPL35A, RPS7, RPS19, RPS26 методом секвенирования нового поколения
45 раб.дней
Прямое секвенирование гена VHL
21 раб.день. 1—3 экзоны
Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1)
21 раб.день
Определение мутаций в гене RB1 методом прямого секвенирования
45 раб.дней. Семья из 3-х чел.+ткань опухоли
Определение 2856 мутаций, описанных для 48-ми генов методом секвенирования нового поколения
45 раб.дней
Носительство моногенных заболеваний
H4 — скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний (CFTR, SMA, Fragile X, DMD) Horizon™
до 17 раб.дней
H27 — скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний (стандартная пан-этническая панель) Horizon™
до 17 раб.дней
H106 — скрининг на носительство 106-ти моногенных заболеваний (этническая панель, Ашкенази) Horizon™
до 17 раб.дней
H137 — скрининг на носительство 137-ми моногенных заболеваний (большая пан-этническая панель) Horizon™
до 17 раб.дней
H274 — скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний (расширенная пан-этническая панель) Horizon™
до 17 раб.дней
Исследования эякулята
Определение степени фрагментации ДНК сперматозоидов (СОМЕТ или SCSA)
до 14 раб.дней
Строгая оценка морфологии сперматозоидов (по Крюгеру)
1 раб.день
Комплексное исследование эякулята
до 14 раб.дней. Спермограмма, фрагментация ДНК сперматозоидов, MAR-тест
Установление родства
Установление отцовства по 19 аутосомным маркерам
до 7 раб.дней